一、初次面诊

21年10月我曾接诊过一位体型肥胖的女性儿童患者，患儿在家属的陪同下前来我院就诊，患儿家属叙述患儿出生时体型较为肥胖，曾于外院检查出红绿色盲疾病，先天性淋巴水肿，四肢浮肿，如今到3岁了，与其他正常3岁儿童相比发育迟缓，身材矮小，于是前来我院进行就诊。我经体格检查后，发现患儿全身淋巴水肿，听力障碍，红绿色盲，向心性肥胖，反应迟缓，于是建议患儿进行染色体检测，激素水平检测，影像学检查等，B超检查结果显示，患儿双角子宫，在单独的角之间有一个深的宫底裂，只有一个子宫颈，确诊患儿为先天性卵巢发育不全。（B超：示双角子宫，在单独的角之间有一个深的宫底裂，只有一个子宫颈）

二、治疗经过

确诊为先天性卵巢发育不全后，患儿家属神色忧虑，面色苍白，询问我们应如何治疗，能否治愈，我向患儿家属解释道，目前临床上无法治愈先天性卵巢发育不全，这个疾病只能进行后期长期治疗，控制疾病发展，只能减轻先天性卵巢发育引起的后续问题，需要长期注射生长激素改善患儿身高，加快患儿生长速率，对于发育迟缓的患儿有较好治疗效果，同时使用性激素替代治疗，诱导青春期，促进子宫发育，维持患儿女性性征，增加患儿的骨密度，避免潜在的心血管疾病，需要长期进行定期体格检查，如果存在心脏，听力，心脏的问题，也需要接受相应的治疗。

三、治疗效果

经过治疗后患儿的生长发育迟缓问题得到改善，身高有所增长，其他症状目前维持稳定状态，没有出现加重和异常现象，对于患儿本身代谢问题，如像向心性肥胖，听力障碍，反应迟缓，红绿色盲等疾病，目前并没有良好的改善方案，只能维持在目前的状态，尽量控制病情，避免病情进一步加重，1月后患儿进行复查，复查结果显示患儿精神状态良好，饮食正常，睡眠正常，二便正常，病情控制稳定。

四、注意事项

患儿出院后，我建议患儿家长平时一定要注意观察患儿的心脏，肾脏，听力，视力等方面的问题，如果出现听力下降，耳部感染，视力减弱或出现眼部其他疾病时，一定要及时就医，避免病情加重，每年进行一次健康体检，避免其他疾病发生，特别注意心脏，肾脏，肝脏，甲状腺那肠道问题，注意该患儿补钙，避免而出现骨质疏松，引起患儿骨折。饮食方面，正常饮食即可，家长最好给予患儿充足的关心和照顾，患儿因身体发育迟缓，身材矮小等问题，可能心理上会有一些影响，因此家长需及时注意，必要时可寻求心理医生的帮助，患儿长大后可采用其他女性赠卵，经体外受精－胚胎移植技术怀孕，因为大多数卵巢发育不全的患儿，即便经过治疗，长大后仍无法进行生育。

五、个人感悟

经过对该患儿的治疗后，我了解到了先天性卵巢发育不全又称特纳综合征，是导致女孩儿身材矮小，年轻女性原发性闭经的重要病因，是最常见的性染色体异常疾病，通常是由一条X染色体部分或全部缺失引起的，主要表现为妊娠期胎儿发育异常，新生儿先天性淋巴水肿，儿童生长发育迟缓，身材矮小，且大多数患者不能正常进入青春期，也不会有乳房发育和月经，长大后甚至可能会引起肾脏，心脏和其他器官问题，在临床无法治愈，只能应用生长激素，性激素代替治疗，维持女性特征，增加骨密度，避免潜在的心血管疾病。患者终生都需要进行特殊治疗。